Kobieta, która weszła do morza: choroba Huntingtona i choroba genetyczna

To nie jest prosty podręcznik na temat choroby Huntingtona, stan, który powoduje wiele cierpienia dla pacjentów i ich bliskich dzięki połączeniu spadku zdolności poznawczych i mimowolnych ruchów, które go charakteryzują. Czasami dominuje jeden typ symptomatologii, aw każdym przypadku istnieje ryzyko, że porady genetyczne zaburzą równowagę w rodzinie. Z obfitymi odniesieniami Alice Wexler omawia powstanie koncepcji dziedzicznej pląsawicy – schorzenia, które dotyka członków jej rodziny. Wprowadza nas także do Cornelii Huntington, powieściopisarza i ciotki lekarza George a Huntingtona, któremu przypisuje się napisanie najwcześniejszego opisu zaburzenia. Wexler omawia społeczny przebieg zaburzenia wraz z jego genetyką, podkreślając zmieniające się znaczenie dziedziczności, niepełnosprawności, stygmatyzacji i wiedzy medycznej. Książka jest wartościowa dla lekarzy, ale z pewnością jest także wartościowa dla tych, których rodziny są dotknięte tą chorobą. Gen HD obecny jest u nas wszystkich, ale jeśli uzyskał wystarczającą liczbę powtórzeń, prowadzi to do objawów tego intelektualnie fascynującego zaburzenia, które powoduje tyle chaosu w rodzinach tych, którzy go mają.
Książka jest dobrze rozplanowana i łatwa do odczytania i obsługi. Powinien znaleźć miejsce wśród innych książek na temat poszczególnych stanów chorobowych i jest dobrym podręcznikiem dla praktyków, którzy są w stanie poświęcić wystarczającą ilość czasu pacjentom cierpiącym na chorobę Huntingtona. Jest to dobra książka, aby pożyczać członkom rodziny pacjentów z chorobą, kiedy potrzebna jest większa wiedza – choć czasami nieodpłatne informacje prowadzą do większego niepokoju. W wielu rodzinach choroba jest pomijana, odrzucana i odrzucana, co sprawia, że młodsi członkowie rodziny zastanawiają się nad swoją przyszłością i nad straszliwą decyzją, czy kontynuować drzewo genealogiczne.
To wszystko jest pożywieniem do myślenia. Myślenie Wexlera jest jasne i udziela odpowiednich porad. Jej książka powinna pomóc zarówno pacjentom, jak i praktykującym.
Christopher Gardner-Thorpe, MD
Journal of Medical Biography, Exeter EX1 1TE, Zjednoczone Królestwo
org.uk
[więcej w: herbata oolong właściwości, leczenie kanałowe warszawa, zabiegi laserowe szczecin ]

Powiązane tematy z artykułem: herbata oolong właściwości leczenie kanałowe warszawa zabiegi laserowe szczecin